Síndrome de Down – Cuáles son los signos y qué implica el tratamiento

El síndrome de Down es una afección cromosómica (una afección presente en el nacimiento, que está presente en el niño desde el momento de la concepción) causada por la presencia de un cromosoma 21 adicional.

Los cromosomas son estructuras microscópicas presentes en cada célula de cada tejido del cuerpo. Llevan el plano de todas las características que heredamos. Este plano se lleva en forma de un mensaje codificado presente en una sustancia química llamada ADN. En los humanos, hay 23 pares de cromosomas en cada célula, un total de 46. Un conjunto de 23 cromosomas se hereda del padre y el otro conjunto de 23 de la madre.

En 1959, el profesor Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome de Down era causado por la presencia de un cromosoma 21 adicional, resultando en un total de 47 cromosomas en lugar de 46.

Todas las personas con síndrome de Down presentan algún grado de dificultad de aprendizaje (retraso mental). El grado de discapacidad varía de una persona a otra y es imposible evaluar en el momento del nacimiento cuán grave será.

Por lo general, el síndrome de Down se diagnostica clínicamente en el periodo neonatal o en la infancia, debido a las dismorfias sugestivas que, aunque varían en diferentes pacientes, crean un aspecto fenotípico característico. El recién nacido con trisomía 21 tiene una estatura y peso por debajo de los límites normales para su edad, hipotonía muscular, hiperextensibilidad articular y un reflejo de Moro reducido o ausente, y un reflejo rotuliano débil.

Signos del síndrome de Down:

• El recién nacido tiene un cráneo pequeño y redondeado (braquicefálico), con occipucio aplanado y fontanelas anchas que se cerrarán con retraso. La cara es redonda, el perfil facial es plano debido a la hipoplasia de los huesos propios de la nariz, y la frente es abombada. Los pliegues palpebrales están orientados oblicuamente hacia arriba y hacia afuera. Aproximadamente la mitad de los pacientes presentan epicanto.
• Todos los recién nacidos con síndrome de Down deben ser examinados por un especialista para detectar cataratas congénitas y otras anomalías oculares (estrabismo convergente, blefaritis, nistagmo, opacificación del cristalino).
• El iris puede tener un aspecto moteado (manchas de Brushfield). Estas manchas de Brushfield son pequeñas, blancas, redondas o irregulares y se disponen como una corona en la unión de la tercera parte media con la tercera parte externa del iris.
• Las orejas están más abajo, son pequeñas, redondas y displásicas. El hélix tiene un aspecto enrollado y el antihélix es prominente. El conducto auditivo es pequeño y la hipoacusia y la sordera pueden afectar al 50% de los pacientes con síndrome de Down, a cualquier edad.
• La boca es pequeña, abierta, con protrusión lingual. La lengua es grande, surcada por surcos (lengua plicaturada, escrotal). El paladar es alto y estrecho.
• El cuello es corto, grueso, con exceso de piel en la nuca. Las manos son cortas y anchas, con el quinto dedo que puede presentar braquidactilia o clinodactilia (curvatura) y con un solo pliegue de flexión palmar (pliegue simiesco). El espacio interdigital I del pie es mucho más ancho en comparación con lo normal. El tórax puede ser en embudo, con pezones aplanados y cifosis dorso-lumbar. Aproximadamente el 40-50% de los niños con síndrome de Down presentan malformaciones cardíacas congénitas. De estos niños, el 30-40% puede presentar defecto septal atrioventricular completo.
• Otra malformación cardíaca congénita que puede ocurrir es el canal atrioventricular común. También pueden estar presentes anomalías digestivas como atresia duodenal, estenosis duodenal, hernia umbilical y páncreas anular.

Los pacientes con síndrome de Down presentan retraso mental que puede variar de moderado a grave. El coeficiente intelectual puede disminuir después de los primeros años de vida.

El síndrome de Down aparece en cada vez más niños en todo el mundo, predominantemente en Occidente, donde la edad de las mujeres para tener hijos es cada vez mayor. En todo el mundo, uno de cada ochocientos niños nace con este síndrome. Se estima que el número total de afectados a nivel mundial es de 40-50 millones. En 2006, había más de 35,000 personas con síndrome de Down en Rumania.

Tratamiento del síndrome de Down:

El niño debe ser monitoreado durante todo este tiempo para observar signos tempranos de enfermedad. Los médicos especialistas investigan problemas específicos a diferentes edades, como la catarata y otras afecciones oculares, durante el primer año de vida.
La laxitud ligamentosa encontrada en niños con síndrome de Down los predispone a dislocaciones óseas, especialmente a nivel del cuello (dislocación atlantoaxial).
No se desanime en sus esfuerzos como padre para enseñarle al niño a ser independiente, incluso si lleva más tiempo de lo normal; los resultados pueden ser sorprendentes.

Habilidades que el niño con síndrome de Down puede adquirir:

• Caminar y otras habilidades motoras: el bebé y el niño pequeño pueden aprender a tensar sus músculos a través del juego dirigido; a medida que el niño crece, los padres pueden colaborar con un fisioterapeuta y un pediatra para diseñar un programa de ejercicios que ayude a mantener y aumentar el tono muscular y las habilidades físicas.
• Alimentación: los padres pueden enseñarle a su hijo a comer de manera independiente compartiendo las comidas juntos; enseñarle al niño a comer debe hacerse gradualmente, comenzando por permitirle comer con las manos y ofrecerle líquidos con mayor viscosidad.
• Vestirse: el niño puede aprender a vestirse solo si se le brinda más tiempo para explicar y practicar.
• Comunicación: gestos simples, como mirar al niño durante la conversación o señalar y nombrar objetos, pueden ser útiles para enseñarle a hablar.
• Higiene: se debe enseñar al niño sobre la importancia de estar limpio y presentable; los padres deben establecer una rutina diaria para el baño y el cuidado personal.